怕孩子遺傳到「洗腎疾病」?醫師:父母多注意,及早追蹤治療人生同樣精彩

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所属分类:健康生活 生活
摘要

只是有一群人無法避免,一生下來就要面對「終有一天會洗腎」的恐懼,這份恐懼也讓他們不願意生小孩,就是怕1/2的機率,讓孩子同樣抽中那支「必須洗腎」的惡夢籤。

「腎臟」與肝臟都是身體重要的解毒器官,靠著形成尿液幫助排出食物消化及身體代謝後產生的廢物。正常來說,每個人出生的時候,都應該擁有2顆健康的腎臟。

但「尿毒症」也是台灣人非常熟悉的疾病,全台洗腎人口已經超過9萬人,在國際上更有「洗腎王國」的稱號,日常也有許多健康產品、衛教文章在教導如何避免「洗腎」,且強調少糖、少鹽、少油、多喝水。

任誰,都不希望洗腎發生在自己身上。

只是有一群人無法避免,一生下來就要面對「終有一天會洗腎」的恐懼,這份恐懼也讓他們不願意生小孩,就是怕1/2的機率,讓孩子同樣抽中那支「必須洗腎」的惡夢籤。

怕孩子遺傳到「洗腎疾病」?醫師:父母多注意,及早追蹤治療人生同樣精彩
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遺傳疾病真的注定要不斷複製悲劇嗎?

「多囊腎是體染色體顯性遺傳疾病,只要父母有一個人有,小孩就有1/2的機率會遺傳,如果不幸父母2個人都有,生下來的小孩就是3/4,75%的機率會遺傳。」彰化基督教醫院腎臟科主任邱炳芳說。

邱炳芳是腎臟血液透析(最常見的洗腎方式)的資深醫師,在彰基的洗腎患者中,有10位是多囊腎病患,比例不算低。

事實上,多囊腎也是在所有遺傳性疾病會造成洗腎的單一原因中,人數最多的疾病。

多囊腎小檔案

  • 正式名稱:自體顯性遺傳多囊腎,ADPKD。
  • 別名:泡泡腎。
  • 症狀:高血壓、肚子脹、腰痛、蛋白尿、血尿、結石。
  • 可能同時併發疾症:腎衰竭最終可能至尿毒症、、肝臟囊腫、腦血管瘤(易中風)、、心臟瓣膜問題。
  • 類型:台灣最常見有第一型(約佔85%)、第二型(約佔15%),第一型患者大約在50-60歲左右,腎功能就可能破壞至需要洗腎的程度。
  • 得病機率:屬於顯性遺傳,只要爸媽有一人得病,自己罹病的機率就是50%。

邱炳芳說,雖然多囊腎最主要的症狀就是腎臟長出囊泡,但其實要注意的不是只有囊泡到底長出來了沒,還有高血壓、血尿、結石等症狀,也要極力避免泌尿道感染。

血壓從30歲左右就要開始注意,而血尿及蛋白尿的出現會增加腎衰竭風險,再加上這些症狀出現的越早,未來洗腎的機率越高,也讓許多人結婚後乾脆不想生小孩,要「斷絕」這個可怕的基因。

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但對於邱炳芳來說,得到多囊腎後其實不需要太悲觀,「既然是遺傳疾病,就可以做基因檢測,若已受孕胎兒也可以做絨毛膜穿刺基因檢測,雖然無法保證百分百準確,但還是有些好處。」

因為多囊腎有分成不同的基因型別,診斷多囊腎的人,醫師都一定會做基因檢測,確定是哪個部分出現問題。

「一條長長的DNA,可能是一個點異常,也可能是一小段異常,找到不同的異常位置,就知道未來預後、什麼時候開始進行治療。」邱炳芳說,比如第一型或DNA大片段遺失的人,因為腎功能惡化的比較早且快,就可以考慮提早使用藥物來「延緩」。

而對於想要生小孩的人來說,找到異常的基因突變點,可以利用人工生殖的技術,挑選不帶有多囊腎基因的胚胎。

孩子並不會一生不幸,他只是提早開始注意腎臟健康

雖然「遺傳性多囊腎」,加上可能洗腎的未來聽起來很可怕,但邱炳芳強調,「通常在30歲之前,根本不會感覺到跟其他人有什麼差異。」

而即使沒有多囊腎的疾病,還是有可能會洗腎,如果天天大魚大肉、吃得很鹹、愛喝飲料,也是非常有可能在40、50歲就把自己健康的腎臟全部搞壞。反而多囊腎的患者,通常會特別注意腎臟的健康。

一般腎臟疾病,「當腎絲球過濾率剩下60分的時候,我們叫『進入慢性腎臟病第3期』會建議蛋白質要吃少一點,減少腎臟的負擔。比如一般人是每公斤體重吃11.2公克,只剩60分的人就要吃1公克;等於50公斤的人要從原本吃60公克的蛋白質,改成50公克。」邱炳芳說。

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圖說/多囊腎會在周邊長出水泡,讓腎臟變得比一般人大。

但當腎功能剩下60分的時候,通常不會有太明顯的症狀,因為腎臟還是可以維持身體的正常運作,所以很容易被忽略,反而每3個月到半年會追蹤一次腎功能的多囊腎患者會在更早的時候,就很快知道,並改變自己的生活方式。

「而且當發現腎功能開始有往下走的趨勢,是不是可以用藥物來延緩腎功能下降?我認為如果有這個擔憂,是可以的,臨床研究上也看到的確有效。」邱炳芳說。

目前治療多囊腎的藥物,針對年齡在18~50歲的患者、慢性腎臟病第3期,以及腎絲球過濾率(eGFR)跟去年比較,一年下降大於5.0mL/min/1.73 m²的人,或五年內eGFR 每年下降≧2.5 mL/min/1.73 m2,且排除其它如脫水、藥物、感染、阻塞等原因所致。就能有條件申請藥物給付。而這藥物是能直接抑制「抗利尿激素」在腎臟作用,從而減少囊泡的生長及延緩腎功能的惡化。

邱炳芳說,不過通常第一型的患者在開始長水泡的時候,腎功能就會很快下降,進入在第二期時雖不符合健保給付條件;所以也有些人會早點吃,也可以延緩惡化到第三期、第四期,甚至洗腎的時間。

「我覺得多囊腎真的不是什麼絕症,假設他原本要在50歲、或是60歲洗腎,提早用藥而延緩了5年、10年,洗腎之後還可以再活至少10年,一生也到了平均存活年齡,而且大半的人生一樣能夠精彩。」邱炳芳說,「這樣一想,就比較沒那麼可怕了。」

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文/盧映慈 圖/何宜庭